As
principais informações obtidas foram:
- o genoma humano contem 3,2 bilhões de nucleotídeos
- o tamanho médio dos genes é de 3.000 bases, mas varia muito, sendo o maior deles o gene da distrofina com 2,4 milhões de pares de bases
- a função de cerca de 50% dos genes descobertos é desconhecida
- a sequência do genoma humano é 99,9% exatamente a mesma em todas as pessoas
- cerca de 2% do genoma codifica instruções para a síntese de proteínas
- sequências repetidas que não codificam proteínas constituem mais do que 50% do genoma humano.
- Não são conhecidas as funções para as sequências repetidas, mas elas ajudam a entender a estrutura e a dinâmica dos cromossomos. Através dos anos essas repetições reformulam o genoma rearranjando-o, criando desse modo genes inteiramente novos ou modificando genes já existentes
- Mais do que 40% das proteínas humanas preditas compartilham similaridade com as proteínas de moscas e de vermes.
- O cromossomo 1 (o maior do genoma humano) tem o maior número de genes 3.168 e o cromossomo Y, o menor 344.
- Algumas sequências gênicas específicas foram associadas com numerosas doenças e disfunções, incluindo câncer de mama, doenças musculares, surdez e cegueira.
Vemos um dos resultados obtidos ao observar a diferença de tamanho do maior cromossomo (1) e o menor (y).
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